A disponibilidade do teste do pezinho ampliado no SUS, determinada a partir da lei 5043/2020, vai acelerar o diagnóstico de doenças raras, hoje realizado apenas na rede privada. O exame é feito a partir da coleta de sangue do calcanhar do bebê, entre o terceiro e quinto dia de vida, e é capaz de diagnosticar mais de 50 doenças. Especialistas destacam que a lei, sancionada pelo Presidente Jair Bolsonaro nesta quarta-feira (26), é um avanço para identificar e iniciar precocemente o tratamento de uma série de doenças raras, como a Mucopolissacaridoses (MPS), cujo tipo mais comum no Brasil é conhecido como Síndrome de Hunter.

Dados da Organização Mundial de Saúde (OMS) mostram que existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que acaba impedindo o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. O teste do pezinho realizado atualmente no Sistema Único de Saúde (SUS) detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.

Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista. A geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra. Ana Maria Martins, explica que o objetivo do teste do pezinho é detectar doenças antes delas se manifestarem.

Divulgação